Рідкісні захворювання

Керіон Цельсі — рідкісний, тяжкий тип грибкової інфекції шкіри голови. Він спричиняє болючі, вкриті кірками виразки з гнійними горбками, що призводить до випадіння волосся, а іноді й до постійного рубцювання.

Кетамін-індукована дилатація жовчних проток — це стан, при якому жовчна протока (трубка, що переносить жовч з печінки в кишечник) розширюється внаслідок тривалого вживання кетаміну. Це не спричинено закупоркою, і дрібніші жовчні протоки всередині печінки...

Кетоацидоз внаслідок дефіциту монокарбоксилатного транспортера-1 — це рідкісний стан, при якому організм не може належним чином транспортувати кетони (різновид палива, що утворюється з жирів) у клітини. Це призводить до небезпечного накопичення кислоти в крові,...

Кишкова непрохідність у новонароджених внаслідок дефіциту гуанілатциклази 2C — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє закупорку кишечника у дитини незабаром після народження. Воно викликане змінами в гені GUCY2C, які впливають на функцію ферменту,...

Це рідкісний стан, при якому кишечник не може належним чином всмоктувати певні вітаміни з їжі, що призводить до низького рівня цих вітамінів в організмі. Це може спричинити різні проблеми зі здоров'ям залежно від того,...

Кишкове захворювання внаслідок порушення всмоктування жирів — це стан, при якому тонка кишка не може належним чином засвоювати жири з їжі. Це призводить до жирного стільця, дефіциту певних вітамінів (A, D, E, K) та...

Кишковий ботулізм — рідкісне захворювання, спричинене токсином, який виробляють бактерії Clostridium botulinum, що ростуть у кишечнику. Цей токсин вражає нерви, призводячи до м'язової слабкості та паралічу. Найчастіше хворіють немовлята (дитячий ботулізм) і, дуже рідко,...

Кільцевий дермоїд рогівки — рідкісне захворювання ока, за якого навколо краю рогівки (прозорої передньої частини ока) утворюється кільцеподібне розростання, що нагадує шкіру. Це розростання може поширюватися на рогівку та кон'юнктиву (тонку оболонку, що покриває...

Кільцеподібна еритема немовлят — це нешкідливий, тимчасовий шкірний стан у дітей раннього віку. Він спричиняє кільцеподібні червоні плями, які поширюються назовні й часто просвітлюються в центрі. Ці плями з'являються на обличчі, тулубі, руках чи...

Кільцеподібна підшлункова залоза — рідкісна вроджена вада, за якої підшлункова залоза утворює кільце навколо першої частини тонкої кишки (дванадцятипалої кишки), що може спричинити непрохідність.

Кільцеподібний епідермолітичний іхтіоз — це рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє утворення пухирів при народженні, а пізніше призводить до появи кільцеподібних червоних лускатих плям на тілі.

Кільцеподібний червоний плоский лишай — це рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє появу кільцеподібних (анулярних) плям на шкірі.

Кільчаста хвороба волосся — це рідкісний, нешкідливий стан, що вражає волосся, зазвичай з'являючись після 2 років. Він спричиняє появу світлих і темних смуг на волоссі, що може надавати йому плямистого або смугастого вигляду. Це...

Кінцівково-поясна м'язова дистрофія R10, пов'язана з титином, — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дитинстві. Воно спричиняє прогресуючу слабкість у м'язах, найближчих до тулуба (наприклад, плечі та стегна), а пізніше вражає...

Кінцівково-поясна м'язова дистрофія R14, пов'язана з POMT2, — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє слабкість у м'язах, найближчих до тулуба, таких як плечі та стегна. Зазвичай починається в дитинстві та може ускладнювати біг....

Кінцівково-поясна м'язова дистрофія R2, пов'язана з дисферліном, — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в підлітковому віці або ранньому дорослому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість та втрату м'язової маси в плечах...

Кінцівково-поясна м'язова дистрофія R8, пов'язана з TRIM32, є легкою формою спадкового м'язового захворювання. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість та втрату м'язової маси в стегнах, плечах, верхніх частинах рук і ніг. Симптоми зазвичай починаються в...

Кіста кишені Блейка — це заповнений рідиною мішок у задній частині мозку, що формується до народження. Зазвичай вона нешкідлива й не пов’язана з генетичними синдромами. Вона виникає, коли нормальна тимчасова структура мозку не зникає...

Кіста нососльозової протоки — це заповнений рідиною мішок, що утворюється в сльозовій протоці, зазвичай присутній при народженні або невдовзі після нього. Вона виглядає як синювато-сіра шишка біля внутрішнього куточка ока або всередині носа, частіше...

Кіста щитоязикової протоки — це невелике заповнене рідиною утворення, яке формується на шиї до народження. Це відбувається, коли частина шляху розвитку щитоподібної залози не закривається повністю. Ця кіста зазвичай виглядає як припухлість посередині шиї,...

Кісти та нориці обличчя та ротової порожнини — це аномальні порожнини або канали, які можуть бути присутніми при народженні або розвиватися пізніше. Кісти — це заповнені рідиною мішки, а нориці — аномальні з'єднання між...

Кісткове захворювання, пов’язане з колагеном II типу, — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене змінами в гені COL2A1, які впливають на вироблення білка під назвою колаген II типу. Цей білок важливий для побудови міцних кісток,...

Кістковий розлад, пов’язаний з колагеном XI типу, — рідкісне генетичне захворювання, спричинене змінами в генах COL11A1 або COL11A2. Ці зміни впливають на колаген XI типу — білок, який допомагає формувати хрящ і кістку. Це...

Кістозна гамартома печінки — це рідкісна доброякісна пухлина печінки, яка зазвичай виникає у дітей віком до 2 років. Вона складається з суміші різних типів тканин і може спричиняти збільшення живота, утворення в черевній порожнині,...

Кістозна гігрома — це вроджена вада розвитку, при якій утворюється заповнене рідиною утворення (мішок), зазвичай на шиї або обличчі, через порушення розвитку лімфатичної системи.

Кістозна лейкоенцефалопатія без мегаленцефалії — це рідкісне захворювання головного мозку, яке уражає білу речовину (частину мозку, що допомагає нервовим клітинам взаємодіяти). Воно характеризується кістами (наповненими рідиною мішечками) у передній частині скроневих часток, аномальною білою...

Кістозна макулярна дистрофія — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке спричиняє набряк і пошкодження центральної частини сітківки (макули), що призводить до втрати зору. Воно успадковується в родинах за автосомно-домінантним типом, тобто для виникнення хвороби...

Кістозна мальформація центральної нервової системи — це рідкісна вроджена вада, при якій в головному або спинному мозку утворюються одна або кілька заповнених рідиною порожнин (кіст). Це відбувається через порушення нормального розвитку нервової системи плода...

Кістозний фіброз (муковісцидоз) — рідкісне генетичне захворювання, яке змушує організм виробляти густий, в'язкий слиз. Цей слиз може закупорювати легені та призводити до серйозних легеневих інфекцій, а також уражає підшлункову залозу, спричиняючи проблеми з травленням...

Кіфомелічна дисплазія — це рідкісне кісткове захворювання, присутнє при народженні. Воно спричиняє короткі та товсті довгі кістки (наприклад, стегнові кістки), які часто сильно викривлені. Інші кістки також можуть бути злегка викривлені. Хребці плоскі, грудна...