Клінічне визначення
Колобома нижньої повіки — це рідкісний вроджений дефект, при якому частина нижньої повіки відсутня. Це може варіюватися від невеликої виїмки до великого проміжку, і зазвичай виглядає як трикутник з широкою частиною на краю повіки. Може виникати на одному або обох очах, а також може бути ізольованим або частиною синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основною ознакою є видима виїмка або проміжок у нижній повіці, часто в зовнішній третині. Це може спричинити оголення ока, що призводить до сухості, подразнення або проблем із зором. У важких випадках вся нижня повіка може бути відсутньою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду ока та повіки. Також можуть перевіряти наявність інших вроджених дефектів або генетичних синдромів. Для виявлення пов'язаних проблем можуть використовуватися візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування залежить від розміру дефекту. Невеликі виїмки можуть не потребувати лікування, але більші проміжки часто вимагають хірургічного втручання для відновлення повіки та захисту ока. Штучні сльози або мазі можуть допомогти підтримувати вологість ока до операції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають колобоми повік в інших місцях (наприклад, верхньої повіки), травматичні ушкодження повік або вроджені вади повік, пов'язані з синдромами, такими як синдром Трічера-Коллінза або синдром Гольденхара.
