Клінічне визначення
Колобома повіки — рідкісний вроджений дефект, за якого частина повіки відсутня. Це може траплятися на одному або обох очах, а відсутня частина може бути невеликою виїмкою або великим проміжком. Вона часто уражає верхню або нижню повіку, залишаючи поверхню ока (рогівку) незахищеною, що може призводити до сухості, подразнення та проблем із зором. Може виникати ізольовано або як частина генетичного синдрому, наприклад синдрому Трічера — Коллінза або синдрому Гольденгара.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — видима виїмка або проміжок у повіці, який може бути малим або великим. Цей дефект може спричиняти відкритість ока, що призводить до сухості, почервоніння, подразнення та світлочутливості. Якщо не лікувати, він може пошкодити рогівку та вплинути на зір. Також можуть бути присутні інші проблеми з очима.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують колобому повіки шляхом обстеження ока та повіки. Вони можуть використовувати спеціальний мікроскоп, який називається щілинна лампа, щоб уважно оглянути дефект. Можуть бути проведені візуалізаційні дослідження, як-от УЗД або МРТ, для перевірки інших аномалій ока чи обличчя. Генетичне тестування може бути рекомендоване, якщо підозрюється синдром.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на захист ока та відновлення повіки. Штучні сльози та мазі можуть підтримувати вологість ока. Часто потрібне хірургічне втручання для реконструкції повіки з використанням сусідніх тканин, щоб закрити проміжок. Це допомагає захистити рогівку та покращити зір. Якщо колобома є частиною синдрому, можуть знадобитися інші методи лікування супутніх станів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають травму повіки, пухлини або інфекції, що спричиняють дефекти повіки. Також можуть розглядатися інші вроджені вади, як-от розщілина повіки або вроджена ретракція повіки. Лікар може відрізнити їх шляхом обстеження ока та збору анамнезу.
