Клінічне визначення
Колобома макули — рідкісний офтальмологічний стан, при якому частина сітківки в задній ділянці ока (макула) не розвивається належним чином, що призводить до відсутньої або недорозвиненої ділянки. Це може спричиняти проблеми із зором, особливо в центральній частині поля зору.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігається зниження центрального зору, яке може бути помічене в дитинстві. Інші симптоми можуть включати косоокість (страбізм) або труднощі з розрізненням дрібних деталей. Зазвичай уражується лише одне око.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують колобому макули шляхом комплексного офтальмологічного обстеження, включно з розширенням зіниць для огляду сітківки. Для детального огляду макули можуть використовуватися візуалізаційні дослідження, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ).
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б повністю виліковувало колобому макули. Лікування зосереджене на управлінні симптомами, наприклад використання окулярів або контактних лінз для покращення зору, та лікуванні супутніх станів, як-от косоокість, за допомогою оклюзії (заклеювання) або хірургічного втручання. Також можуть допомогти засоби для слабозорих.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вікову дегенерацію макули, рубці внаслідок токсоплазмозу або інші типи колобоми. Ретельне офтальмологічне обстеження допомагає відрізнити їх.
