Клінічне визначення
Колобома кришталика ока — рідкісний генетичний стан, за якого кришталик ока має аномальну форму, часто із зазубриною або вдавленням, через відсутність або недорозвинення підтримувальних волокон. Це може спричиняти нечіткість зору або зниження гостроти зору.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом може спостерігатися зниження зору в одному або обох очах. У них також можуть бути інші проблеми з очима, як-от зазубрина в райдужній оболонці, відсутність тканини в задній частині ока, катаракта або відшарування сітківки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, яке може включати розширення зіниць, щоб побачити форму кришталика, та перевірку на інші аномалії ока. Додатково можуть допомогти візуалізаційні дослідження, як-от ультразвукове дослідження або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати окуляри або контактні лінзи для покращення зору, хірургічне видалення катаракти або відновлення відшарування сітківки. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для спостереження за ускладненнями.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожий вигляд, включають інші типи колобом (наприклад, колобому райдужної оболонки або сітківки), вроджену катаракту або вивих кришталика. Ретельне офтальмологічне обстеження допомагає відрізнити їх.
