Клінічне визначення
Клейдокраніальна дисплазія — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток і зубів. Воно спричиняє затримку закриття тім'ячок на голові немовляти, недорозвинені або відсутні ключиці, надкомплектні зуби та низький зріст. Ізольований дефект окостеніння черепа — це окремий стан, за якого невелика ділянка черепа не формується належним чином, що призводить до стійкого тім'ячка або отвору, але без інших проблем із кістками чи зубами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з клейдокраніальною дисплазією часто мають велику голову із пізно закритим тім'ячком, опущені плечі через відсутність ключиць, надкомплектні зуби, які можуть неправильно прорізуватися, і нижчий за середній зріст. Ізольований дефект окостеніння черепа зазвичай проявляється як тім'ячко або щілина в черепі, що не закривається, але інших симптомів немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному огляді та візуалізаційних дослідженнях. Рентгенографія може виявити відсутність ключиць і дефекти черепа. Генетичне тестування може підтвердити клейдокраніальну дисплазію. Для ізольованого дефекту окостеніння черепа візуалізація, зокрема КТ, може показати отвір у черепі.
Лікування та терапія
Лікування клейдокраніальної дисплазії може включати стоматологічну допомогу щодо надкомплектних зубів, хірургічне втручання при проблемах із черепом або ключицями та гормон росту при низькому зрості. Ізольований дефект окостеніння черепа може не потребувати лікування, але за потреби хірургічне втручання може закрити отвір у черепі.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші скелетні дисплазії, як-от недосконалий остеогенез, і стани із затримкою закриття черепа, як-от гіпотиреоз. Ізольований дефект окостеніння черепа необхідно відрізняти від клейдокраніальної дисплазії та інших синдромів.
