Клінічне визначення
Кобблстоун-лісенцефалія — це рідкісний стан головного мозку, при якому зовнішня поверхня мозку виглядає горбистою, як бруківка, а не гладкою. Це відбувається через аномальний розвиток мозку, що призводить до потовщення кори головного мозку, зменшення кількості звивин та інших структурних порушень у мозку.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 1,0; діапазон поширеності при народженні 1-9 на 100 000. У світі: діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
У людей з цим станом часто спостерігаються затримки розвитку, знижений м'язовий тонус (гіпотонія) та проблеми з очима. Однак у деяких можуть не бути м'язових або очних проблем. Ступінь тяжкості може широко варіюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують кобблстоун-лісенцефалію за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ, яка показує характерну горбисту поверхню мозку та інші структурні аномалії. Також може бути проведено генетичне тестування для виявлення причини.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язової слабкості, спеціальну освіту для затримок розвитку та догляд за очима для проблем із зором. Важливі регулярні огляди у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи лісенцефалії, полімікрогірію (занадто багато дрібних звивин мозку) та певні генетичні синдроми, що впливають на розвиток мозку. Візуалізація мозку допомагає їх розрізнити.
