Клінічний опис та значення
Аномалія верхньої губи — це будь-яке структурне або морфологічне відхилення верхньої губи від типової форми, включаючи зміни товщини, контуру, довжини або цілісності. Вона може проявлятися як тонка або товста червона облямівка, згладжена або нечітка фільтрум, сплощений або надмірно виражений лук Купідона, або як розщілина чи виїмка. Ці ознаки часто виникають внаслідок порушення ембріонального розвитку лобно-носового відростка та верхньощелепних відростків у першому триместрі. Верхня губа є чутливим маркером краніофаціального розвитку, і її аномалії часто супроводжують ширші генетичні синдроми, що вражають обличчя та мозок.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)