Клінічний опис та значення
Хороїдеремія — це рідкісне спадкове генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу дегенерацію судинної оболонки, пігментного епітелію сітківки та сітківки, що призводить до тяжкої втрати зору. Воно переважно вражає чоловіків, а симптоми зазвичай починаються в дитинстві як нічна сліпота, після чого поступово втрачається периферичний, а згодом і центральний зір. Захворювання спричинене мутаціями в гені CHM, який є важливим для нормальної функції та підтримки клітин сітківки. У міру прогресування хвороби тканина сітківки поступово атрофується, що призводить до тунельного зору та, на пізніх стадіях, до юридичної сліпоти. Наразі не існує лікування, але досліджуються генна терапія та підтримувальні заходи для уповільнення прогресування.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)