UBE3B — убіквітин-протеїнлігаза E3B

Ген UBE3B кодує убіквітин-протеїнлігазу E3B, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. Цей фермент допомагає приєднувати молекули убіквітину до інших білків, позначаючи їх для деградації або змінюючи їхню функцію. Таким чином він регулює обмін білків та контроль їхньої якості, що важливо для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена UBE3B порушують процес убіквітинування та спричиняють синдром Кауфмана окулоцереброфаціальний, рідкісний розлад розвитку. Коли убіквітин-протеїнлігаза E3B не працює належним чином, білки не спрямовуються належним чином на деградацію, що призводить до накопичення аномальних білків, які можуть вражати мозок, очі та риси обличчя, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.