Клінічний опис та значення
Хоріоретинальна дистрофія — це прогресуюче дегенеративне захворювання, яке вражає судинну оболонку та сітківку — світлочутливі шари в задній частині ока. Зазвичай воно починається з тонких зорових симптомів, таких як труднощі зору в умовах слабкого освітлення або зниження нічного зору, і поступово призводить до втрати периферичного, центрального або обох видів зору. Захворювання виникає внаслідок генетичних мутацій, які порушують функцію та виживання фоторецепторних клітин, а також підлеглого пігментного епітелію сітківки та судин судинної оболонки. З часом ці структури атрофуються, що призводить до витончення сітківки та судинної оболонки, яке можна спостерігати під час офтальмоскопії. Тип успадкування та конкретні задіяні гени варіюються, що зумовлює різні клінічні підтипи з різним віком початку та швидкістю прогресування.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)