Клінічний опис та значення
Атлантоаксіальна нестабільність — це стан, при якому перші два шийні хребці, атлант (C1) і аксіс (C2), є надмірно рухомими один відносно одного через слабкість або аномалію зв'язок, які зазвичай утримують їх разом. Це підвищене зміщення може спричинити здавлення спинного мозку або нервових корінців, що призводить до таких симптомів, як біль у шиї, головний біль, оніміння, слабкість або порушення рівноваги. Нестабільність може бути вродженою, як при синдромі Дауна або синдромі Моркіо, або набутою внаслідок травми, запального артриту чи дегенеративних змін. У тяжких випадках вона може призвести до небезпечного для життя пошкодження спинного мозку, тому важливі раннє виявлення та моніторинг. Лікування варіюється від консервативного носіння шийного бандажа до хірургічного зрощення для стабілізації суглоба.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)