PLOD1 — проколаген-лізин,2-оксоглутарат 5-діоксигеназа 1

Ген PLOD1 кодує проколаген-лізин,2-оксоглутарат 5-діоксигеназу 1 — фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає модифікувати колаген, приєднуючи гідроксильні групи до залишків лізину, що є важливим кроком для утворення стабільних поперечних зв’язків між молекулами колагену. Завдяки цьому колаген набуває міцності та еластичності, необхідних для сполучної тканини. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування шкіри, кровоносних судин та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PLOD1 порушують цю модифікацію колагену та спричиняють синдром Елерса-Данлоса — спадкове захворювання сполучної тканини. Коли фермент не працює належним чином, поперечні зв’язки колагену порушуються, що може впливати на шкіру, кровоносні судини та суглоби і викликати такі проблеми, як підвищена ламкість шкіри, легке утворення синців та надмірна рухливість суглобів.