Клінічний опис та значення
Підвищений рівень фітанової кислоти — це біохімічна аномалія, що характеризується надмірним накопиченням фітанової кислоти, розгалуженої жирної кислоти, яка надходить з їжею, у крові та тканинах. Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення альфа-окислення фітанової кислоти, часто спричиненого генетичними дефектами ферментів, таких як фітаноїл-КоА-гідроксилаза, що призводить до її накопичення. Клінічно він проявляється як частина хвороби Рефсума або інших пероксисомних розладів, із симптомами, що включають периферичну нейропатію, пігментний ретиніт, мозочкову атаксію та аносмію. Підвищені рівні можна виявити за допомогою аналізів крові, і якщо не лікувати, це може призвести до прогресивного неврологічного та зорового порушення. Лікування зосереджено на дієтичному обмеженні фітанової кислоти та моніторингу супутніх ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)