Клінічний опис та значення
Прогресуюча м'язова слабкість — це поступове зниження здатності м'язів генерувати силу, що призводить до зменшення фізичної спроможності з часом. Зазвичай вона починається непомітно, наприклад, із труднощів при підйомі сходами або піднятті предметів, і прогресує до порушення ходьби, стояння, а іноді дихання чи ковтання. Слабкість може бути проксимальною, вражаючи плечі та стегна, або дистальною, залучаючи кисті та стопи, залежно від основного захворювання. Вона виникає внаслідок дисфункції рухової одиниці, включаючи м'язові волокна, нервово-м'язовий синапс або периферичні нерви, часто через генетичні, запальні або метаболічні причини. На відміну від втоми, яка коливається, прогресуюча слабкість є стійкою і посилюється з перебігом хвороби.
Пов’язані рідкісні захворювання (15)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)