Клінічний опис та значення
Гігантоклітинна пухлина кістки — це рідкісне, локально агресивне новоутворення, яке зазвичай виникає в епіфізах довгих кісток, найчастіше навколо коліна, зап'ястка або плеча. Вона характеризується наявністю численних багатоядерних гігантських клітин, розсіяних серед мононуклеарних стромальних клітин, які є справжнім пухлинним компонентом. Клінічно вона часто проявляється болем, набряком і обмеженням рухів у суглобі, а також може спричиняти значну деструкцію кістки, що призводить до патологічних переломів. Хоча пухлина зазвичай доброякісна, вона має схильність до локальних рецидивів і, в рідкісних випадках, може метастазувати в легені. Точна причина невідома, але вважається, що вона пов'язана з порушенням регуляції сигнального шляху RANK/RANKL, який контролює утворення та активність остеокластів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)