TYMS — тимідилатсинтаза

Ген TYMS кодує тимідилатсинтазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей фермент допомагає перетворювати дезоксиуридинмонофосфат (dUMP) на дезокситимідинмонофосфат (dTMP), який є будівельним блоком для ДНК. Завдяки цьому він забезпечує необхідні тимідинові нуклеотиди для реплікації та репарації ДНК. Цей процес важливий для поділу та росту клітин, особливо в тканинах, що швидко діляться.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TYMS порушують функцію тимідилатсинтази та спричиняють рідкісний метаболічний розлад, що характеризується залежністю від тимідину. Коли фермент не працює належним чином, синтез ДНК порушується, що призводить до включення урацилу в ДНК та подальшого пошкодження ДНК. Це може впливати на кров, імунну систему та нервову систему, викликаючи такі проблеми, як мегалобластна анемія, рецидивуючі інфекції та затримка розвитку.