Біологічна функція та патогенез
Ген RTEL1 кодує фермент ДНК-геліказу, який знаходиться переважно в ядрі та мітохондріях. RTEL1 допомагає розкручувати складні структури ДНК, такі як G-квадруплекси та T-петлі, і регулює довжину теломер, запобігаючи небажаній рекомбінації та забезпечуючи правильну реплікацію. Завдяки цьому він підтримує стабільність геному та дозволяє клітинам правильно ділитися. Цей процес важливий для нормальної роботи тканин, що швидко діляться, таких як кістковий мозок і шкіра.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RTEL1 порушують розкручування ДНК і підтримку теломер та спричиняють дискерантоз вроджений, рідкісний спадковий розлад недостатності кісткового мозку. Коли RTEL1 не працює належним чином, теломери стають аномально короткими або нестабільними, що може вражати кістковий мозок, шкіру та легені та спричиняти такі проблеми, як аномальна пігментація шкіри, дистрофія нігтів і фіброз легень.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Вроджений дискератоз ORPHA:1775Спадкова мутація
-
Ідіопатичний легеневий фіброз ORPHA:2032Major susceptibility factor in
-
Синдром Хойераала-Хрейдарссона ORPHA:3322Спадкова мутація
