Біологічна функція та патогенез
Ген NPM1 кодує нуклеофосмін — багатофункціональний фосфопротеїн, що знаходиться переважно в ядерці, структурі всередині клітинного ядра. Нуклеофосмін допомагає обробляти рибосомну РНК і збирати рибосоми, «фабрики» білків клітини, а також регулює стабільність ключових білків, таких як p53 та ARF. Завдяки цьому він контролює ріст, поділ клітин і реакцію на стрес, що важливо для нормального розвитку та підтримки здорових тканин, особливо кровотворної системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена NPM1 можуть порушити його нормальну функцію та спричинити гостру мієлоїдну лейкемію (ГМЛ) — рак крові та кісткового мозку. Коли нуклеофосмін не працює належним чином, він переміщується з ядерця в цитоплазму, що порушує його протипухлинні функції та призводить до неконтрольованого росту незрілих білих кров'яних клітин. Це може вражати кістковий мозок, кров та інші органи, викликаючи такі симптоми, як втома, інфекції та легке утворення синців.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
-
Вроджений дискератоз ORPHA:1775Спадкова мутація
-
Гостра мієлобластна лейкемія без дозрівання ORPHA:98833Соматична мутація
-
Гостра мієлобластна лейкемія з дозріванням ORPHA:98834Соматична мутація
-
Соматична мутація
-
Гостра промієлоцитарна лейкемія ORPHA:520Частина злитого гена
-
Лімфоматоїдний папульоз ORPHA:98842Частина злитого гена
-
Первинна шкірна анапластична великоклітинна лімфома ORPHA:300865Частина злитого гена
