Біологічна функція та патогенез
Ген TINF2 кодує білок TIN2, який знаходиться переважно в ядрі та в теломерах — захисних ковпачках на кінцях хромосом. TIN2 допомагає захищати теломери, взаємодіючи з іншими білками, включаючи TERF1, для підтримки комплексу шелтерину, який регулює довжину теломер і запобігає їх розпізнаванню як пошкодження ДНК. Завдяки цьому забезпечується стабільність хромосом і правильний поділ клітин, що важливо для постійного оновлення тканин, таких як кістковий мозок і шкіра.
Патогенні варіанти в одній копії гена TINF2 порушують комплекс шелтерину та спричиняють диcкератоз вроджений, рідкісний спадковий розлад недостатності кісткового мозку. Коли TIN2 не працює належним чином, теломери стають аномально короткими, що призводить до передчасного старіння та загибелі клітин, що може вражати кістковий мозок, шкіру та інші органи й викликати такі проблеми, як низький рівень клітин крові, аномальна пігментація шкіри та дистрофія нігтів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Вроджений дискератоз ORPHA:1775Спадкова мутація
-
Синдром Ревеша ORPHA:3088Спадкова мутація
-
Синдром Хойераала-Хрейдарссона ORPHA:3322Спадкова мутація
