Біологічна функція та патогенез
Ген CTC1 кодує білок, який називається субодиницею 1 комплексу CST, що знаходиться переважно в ядрі, зокрема в теломерах — захисних кінцях хромосом. CTC1 є частиною комплексу CST (CTC1-STN1-TEN1), який допомагає регулювати реплікацію теломер і захищати кінці хромосом. Завдяки цьому забезпечується належне підтримання теломер і здатність клітини ділитися без втрати генетичної інформації. Цей процес важливий для стабільності геному та нормального функціонування клітин у всьому організмі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CTC1 порушують функцію комплексу CST і спричиняють синдром Коутса плюс — рідкісний розлад, який вражає багато органів. Коли CTC1 не працює належним чином, теломери стають дисфункціональними, і клітини можуть припинити ділитися або загинути, що може впливати на мозок, очі, кістки та шлунково-кишковий тракт, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, втрата зору та крововиливи в мозок і кишечник.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вроджений дискератоз ORPHA:1775Спадкова мутація
-
Синдром Коутса плюс ORPHA:313838Спадкова мутація
