Біологічна функція та патогенез
Ген TERC кодує РНК-компонент теломерази, ферментного комплексу, що знаходиться переважно в ядрі. Ця молекула РНК слугує матрицею для зворотної транскриптази (TERT) для додавання повторюваних послідовностей ДНК (TTAGGG) до кінців хромосом, які називаються теломерами. Завдяки цьому теломераза підтримує довжину теломер, запобігаючи втраті генетичної інформації під час поділу клітин і дозволяючи клітинам багаторазово ділитися. Цей процес важливий для довготривалого оновлення тканин, таких як кістковий мозок, шкіра та легені.
Патогенні варіанти в одній копії гена TERC порушують функцію теломерази та спричиняють дискерантоз вроджений, розлад біології теломер. Коли РНК-компонент дефектний, теломери передчасно скорочуються, що призводить до клітинного старіння та виснаження стовбурових клітин, що може вражати кістковий мозок, шкіру та інші органи та викликати такі проблеми, як аномальна пігментація шкіри, дистрофія нігтів, лейкоплакія порожнини рота та недостатність кісткового мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Вроджений дискератоз ORPHA:1775Спадкова мутація
-
Ідіопатична апластична анемія ORPHA:88Major susceptibility factor in
-
Ідіопатичний легеневий фіброз ORPHA:2032Major susceptibility factor in
