Біологічна функція та патогенез
Ген DKC1 кодує дискерін, фермент, що знаходиться переважно в ядрі, де він модифікує рибосомну РНК і теломеразну РНК, перетворюючи специфічні залишки уридину в псевдоуридин. Ця модифікація є важливою для стабільності та функції цих РНК, що забезпечує правильне складання рибосом і підтримку теломер. Ці процеси важливі для синтезу білка та захисту кінців хромосом, що разом підтримує виживання та проліферацію клітин.
Патогенні варіанти в гені DKC1 порушують псевдоуридилювання РНК і спричиняють дискерантоз вроджений, розлад підтримки теломер. Коли дискерін не працює належним чином, теломери передчасно скорочуються, а функція рибосом порушується, що може впливати на шкіру, нігті, кістковий мозок і легені, призводячи до таких симптомів, як аномальна пігментація шкіри, дистрофія нігтів, лейкоплакія порожнини рота, недостатність кісткового мозку та фіброз легень.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вроджений дискератоз ORPHA:1775Спадкова мутація
-
Синдром Хойераала-Хрейдарссона ORPHA:3322Спадкова мутація
