Головна › Гени › TERT — теломеразна зворотна транскриптаза
HGNC: TERT

TERT — теломеразна зворотна транскриптаза

International Name (EN): telomerase reverse transcriptase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TERT кодує теломеразну зворотну транскриптазу, каталітичну субодиницю ферменту теломерази, яка знаходиться переважно в ядрі. Теломераза допомагає підтримувати довжину теломер, захисних ковпачків на кінцях хромосом, додаючи до них повторювані послідовності ДНК. Завдяки цьому вона запобігає вкороченню теломер під час поділу клітин і дозволяє клітинам продовжувати ділитися. Цей процес важливий для оновлення стовбурових клітин і для довгострокового здоров'я тканин, які часто діляться, таких як шкіра, кров та слизова оболонка кишечника.

Патогенні варіанти в гені TERT порушують підтримку теломер і спричиняють розлади біології теломер, включаючи дискерантоз вроджений і легеневий фіброз. Коли теломераза не працює належним чином, теломери стають аномально короткими, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як недостатність кісткового мозку, аномалії шкіри та захворювання легень.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (9)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →