Клінічний опис та значення
Аномалія фізіології нейтрофілів — це будь-який функціональний або кількісний дефект нейтрофілів, різновиду лейкоцитів, необхідних для вродженого імунітету. Це може включати порушення хемотаксису, фагоцитозу, оксидативного вибуху або дегрануляції, а також аномальний виживання або апоптоз. Клінічно це проявляється рецидивуючими бактеріальними та грибковими інфекціями, часто тяжкими, що вражають шкіру, легені та слизові оболонки. Стан може бути вродженим, як при хронічній гранулематозній хворобі, або набутим, наприклад, при нейтропенії або мієлодисплазії. Діагностика включає спеціалізовані тести, такі як проточна цитометрія, аналізи оксидативного вибуху та генетичний аналіз.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)