Клінічний опис та значення
Гіпопротеїнемія — це медичний стан, що характеризується аномально низьким рівнем загального білка в крові, переважно через дефіцит альбуміну та глобулінів. Вона може виникати внаслідок недостатнього споживання білка, порушення всмоктування, захворювань печінки, нирок або надмірної втрати білка через шлунково-кишковий тракт чи сечу. Клінічно вона часто проявляється набряками, втомою, м'язовою слабкістю та підвищеною схильністю до інфекцій. Основний механізм полягає в дисбалансі між синтезом і розпадом або втратою білка, що призводить до зниження онкотичного тиску та порушення транспорту гормонів, ліків і поживних речовин. Діагноз підтверджується електрофорезом білків сироватки крові та специфічними тестами для виявлення основних причин.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)