Біологічна функція та патогенез
Ген LYST кодує великий білок під назвою регулятор лізосомального транспорту, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах лізосом — клітинних компартментах для переробки речовин. Цей білок допомагає контролювати рух і злиття везикул у клітинах, особливо тих, що переносять матеріали до лізосом і з них. Завдяки цьому він забезпечує правильне сортування та доставку молекул, дозволяючи клітинам переробляти компоненти та підтримувати нормальні функції, такі як імунний захист і пігментація. Цей процес важливий для розвитку та функціонування різних тканин, включаючи клітини крові, шкіру та нервову систему.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LYST порушують регуляцію лізосомального транспорту та спричиняють синдром Чедіака-Хігасі — рідкісне спадкове захворювання. Коли регулятор лізосомального транспорту не працює належним чином, лізосоми збільшуються та не можуть нормально функціонувати, що призводить до порушення імунної відповіді та аномальної пігментації. Це може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, частковий альбінізм, схильність до кровотеч та неврологічні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Атенуйований синдром Чедіака-Хігасі ORPHA:352723Спадкова мутація
-
Синдром Чедіака-Хігаші ORPHA:167Спадкова мутація
