Клінічний опис та значення
Аномалія множинних клітинних ліній у кістковому мозку — це гематологічний стан, при якому дві або більше основних ліній кровотворення (еритроцити, лейкоцити та тромбоцити) одночасно уражені дефектною продукцією, дозріванням або функцією. Клінічно це може проявлятися цитопеніями (такими як анемія, лейкопенія або тромбоцитопенія) або, рідше, надмірною проліферацією аномальних клітин. Стан часто виникає внаслідок синдромів недостатності кісткового мозку, мієлодиспластичних синдромів, лейкозів або токсичних впливів, що порушують нішу гемопоетичних стовбурових клітин. Пацієнти можуть відчувати втому, рецидивуючі інфекції, легкі синці або кровотечі, залежно від уражених ліній. Діагностика зазвичай вимагає аспірації та біопсії кісткового мозку з цитогенетичними та молекулярними дослідженнями для виявлення специфічних аномалій ліній.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)