Головна › Гени › PRKAR1A — протеїнкіназа cAMP-залежна типу I регуляторна субодиниця альфа
HGNC: PRKAR1A

PRKAR1A — протеїнкіназа cAMP-залежна типу I регуляторна субодиниця альфа

International Name (EN): protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PRKAR1A кодує регуляторну субодиницю альфа типу I протеїнкінази A (PKA), ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Ця регуляторна субодиниця допомагає контролювати активність PKA, зв'язуючись з cAMP і вивільняючи каталітичні субодиниці, які потім фосфорилюють цільові білки. Таким чином вона регулює багато клітинних процесів, включаючи ріст, поділ і відповідь на гормони. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, особливо ендокринної системи, шкіри та кісток.

Патогенні варіанти в одній копії гена PRKAR1A порушують регуляцію PKA, призводячи до надмірно активної сигналізації, і спричиняють синдром Карні, рідкісне спадкове захворювання. Коли регуляторна субодиниця не працює належним чином, PKA залишається активною навіть без cAMP, що може впливати на серце, шкіру та ендокринні залози і викликати такі проблеми, як плямиста пігментація шкіри, доброякісні пухлини (міксоми) та гормональні порушення.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →