Клінічний опис та значення
Конусоподібні епіфізи п'ясткових кісток — це рентгенологічна знахідка скелета, при якій зони росту на кінцях п'ясткових кісток (довгих кісток кисті) мають конічну або загострену форму замість нормальної плоскої або злегка округлої. Ця аномалія виникає, коли епіфіз, хрящовий центр росту, аномально поширюється в метафіз, створюючи конусоподібне випинання, яке видно на рентгенівських знімках. Вона найчастіше пов'язана з основними метаболічними або ендокринними розладами, такими як гіпотиреоз, мукополісахаридози або інші стани, що порушують нормальне дозрівання кісток. Клінічно ця знахідка може супроводжуватися низьким зростом, затримкою кісткового віку та легкими деформаціями кисті, хоча сама по собі часто безсимптомна. Конусоподібні епіфізи можуть призвести до передчасного зрощення зони росту, потенційно спричиняючи вкорочення уражених кісток і сприяючи брахідактилії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)