Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія променевої кістки — це будь-яке структурне відхилення або вада розвитку променевої кістки, яка є латеральною кісткою передпліччя. Це може включати відмінності в довжині, формі або товщині, такі як аплазія (відсутність), гіпоплазія (недорозвинення) або гіперплазія (надмірний ріст). Ці аномалії часто виникають внаслідок порушень ембріонального розвитку кінцівок і можуть зустрічатися як ізольовані знахідки або як частина генетичного синдрому. Клінічно вони можуть призводити до деформації передпліччя, обмеження рухів зап'ястка та функціональних порушень кисті й руки.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)