Клінічне визначення
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність типу Віттвера — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє легкі або помірні труднощі з навчанням, затримку розвитку мовлення та рухових навичок, а також незначні особливості рис обличчя. Воно зумовлене змінами в гені ZNF711.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається легка або помірна інтелектуальна недостатність, що означає, що їм може знадобитися додаткова допомога в навчанні та повсякденній діяльності. Вони часто починають говорити та ходити пізніше, ніж зазвичай. У деяких можуть бути незначні відмінності у зовнішності обличчя, наприклад довге обличчя або виступаючий лоб.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлює лікар, який припускає це захворювання на основі симптомів і сімейного анамнезу. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення змін у гені ZNF711.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати спеціальну освіту, логопедичну терапію, фізичну терапію та підтримку навичок повсякденного життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи Х-зчепленої інтелектуальної недостатності, наприклад зумовлені мутаціями в інших генах, або інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність і відмінності рис обличчя.
