Клінічне визначення
Х-зчеплена менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями, спричиненими мікобактеріями, такими як туберкульоз. Воно вражає переважно хлопчиків.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 13 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають серйозні інфекції, спричинені мікобактеріями, які можуть викликати захворювання легень, шкірні інфекції або інфекції в інших частинах тіла. Ці інфекції можуть бути тяжкими та важко піддаватися лікуванню.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, вивчаючи історію хвороби пацієнта, проводячи аналізи крові для перевірки імунної системи та генетичне тестування для виявлення мутацій у генах IKBKG або CYBB.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає тривалий прийом антибіотиків для боротьби з мікобактеріальними інфекціями. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку для виправлення проблеми імунної системи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи імунодефіцитів, такі як хронічна гранулематозна хвороба або тяжкий комбінований імунодефіцит, які також спричиняють часті інфекції.
