Клінічне визначення
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Тернера — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помірні або тяжкі порушення навчання та розвитку. Воно зумовлене змінами в гені HUWE1 на X-хромосомі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігається інтелектуальна недостатність, затримка мовлення та рухових навичок, а також характерні риси обличчя, такі як довге обличчя, виступаючий лоб, великі вуха та високе піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічній оцінці, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені HUWE1.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на підтримуючий догляд, включаючи спеціальну освіту, логопедичну та фізичну терапію, а також лікування супутніх медичних проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми Х-зчепленої інтелектуальної недостатності, наприклад, спричинені мутаціями в інших генах, та синдроми, такі як синдром ламкої X-хромосоми.
