Рідкісні захворювання

Рідкісний генетичний стан, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти (лізин і триптофан), що призводить до накопичення специфічних кислот у сечі. Багато людей із цим станом не мають симптомів, але деякі...

2-Гідроксиглутарова ацидурія — це група рідкісних метаболічних розладів, що вражають головний мозок і нервову систему. Характеризується накопиченням речовини, яка називається 2-гідроксиглутаровою кислотою, в організмі, що можна виявити в крові, спинномозковій рідині та сечі. Тяжкість...

3-гідрокси-3-метилглутарова ацидурія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні білки та жири. Це призводить до шкідливого накопичення кислоти в крові та сечі, особливо під час хвороби або...

3-гідроксиізомасляна ацидурія — рідкісне генетичне захворювання, за якого організм не може належно розщеплювати певні білки, що призводить до накопичення шкідливої кислоти. Це може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров’ям — від легких до тяжких.

3-метилглутаконова ацидурія — це група спадкових метаболічних розладів, при яких організм не може належним чином розщеплювати певні білки та жири, що призводить до накопичення кислот, які можуть пошкоджувати мозок, серце та інші органи.

3-метилглутаконова ацидурія 1 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм розщеплює амінокислоту лейцин. Це може призводити до накопичення певних кислот в організмі, спричиняючи низку проблем зі здоров'ям: від легких затримок...

3-метилглутаконова ацидурія 3 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати деякі білки та жири, що призводить до накопичення шкідливих кислот. Воно пов’язане із втратою зору та мимовільними рухами.

3-метилглутаконова ацидурія тип 8 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму розщеплювати певні білки та жири, що призводить до накопичення шкідливих кислот. Зазвичай це смертельно небезпечно в дитинстві.

3-метилглутаконова ацидурія тип 9 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму розщеплювати певні білки. Це призводить до накопичення речовини під назвою 3-метилглутаконова кислота, яка може спричинити пошкодження мозку та інших органів.

3-метилглутаконова ацидурія, тип 4 — рідкісний метаболічний розлад, при якому організм виробляє занадто багато речовини, що називається 3-метилглутаконова кислота. Діагноз встановлюють, коли стан не відповідає іншим відомим типам (типам 1, 2 або 3).

Рідкісний стан, при якому людина має деякі клітини з однією X-хромосомою (як при синдромі Тернера) і деякі клітини з однією X та однією Y-хромосомою (як у типових чоловіків). Ця суміш може спричиняти відмінності у...

46,XX гонадна дисгенезія — це рідкісний стан, при якому особа з типовими жіночими хромосомами (46,XX) має яєчники, які неправильно розвиваються або передчасно припиняють роботу, що призводить до безпліддя та відсутності статевого дозрівання без лікування.

Рідкісний стан, при якому людина з жіночими хромосомами (46,XX) має як яєчникову, так і тестикулярну тканину в своєму тілі.

Це рідкісний стан, за якого народжується дитина з жіночими хромосомами (46,XX) із зовнішніми статевими органами чоловічого вигляду через вплив чоловічих гормонів (андрогенів) від матері під час вагітності. Це може траплятися, якщо в матері є...

Це стан, за якого особа з жіночими хромосомами (46,XX) і яєчниками зазнає впливу надлишку чоловічого гормону (андрогену) до народження. Це може спричинити більш маскулінний вигляд зовнішніх статевих органів, але внутрішні репродуктивні органи залишаються жіночими....

Це рідкісний стан, при якому дитина з двома X-хромосомами (зазвичай жіночої статі) зазнає впливу високих рівнів чоловічих гормонів (андрогенів) від матері під час вагітності. Це може призвести до того, що зовнішні статеві органи дитини...

Рідкісний стан, при якому дитина з жіночими хромосомами (46,XX) народжується з чоловічими зовнішніми статевими органами через надлишок чоловічого гормону (андрогену) під час вагітності. Цей гормон надходить з плаценти, надниркових залоз дитини або від матері.

46,XX розлад статевого розвитку (46,XX DSD) — це стан, присутній при народженні, коли людина має дві X-хромосоми (зазвичай у жінок), але її геніталії або репродуктивні органи розвиваються інакше. Це часто відбувається через те, що...

Це стан, за якого людина з двома X-хромосомами (46,XX) і яєчниками народжується із зовнішніми статевими органами, які мають вигляд, більш характерний для хлопчика, через вплив високих рівнів чоловічих гормонів (андрогенів) до народження. Найчастіша причина...

Рідкісний стан, при якому особа з двома X-хромосомами (зазвичай жіноча) розвиває чоловічі зовнішні статеві органи, які можуть бути як типовими, так і атиповими, часто з низьким рівнем тестостерону.

46,XY відмінність статевого розвитку (46,XY DSD) — це стан, наявний від народження, за якого людина має одну X-хромосому та одну Y-хромосому (зазвичай спостерігається в чоловіків), але її статеві органи або репродуктивні органи розвиваються інакше,...

Це рідкісний стан, при якому людина з чоловічими хромосомами (46,XY) має як тестикулярну, так і яєчникову тканину. Гонади можуть бути сумішшю обох (овотестиси) або однієї з кожного типу. Зовнішні статеві органи часто невизначені, але...

46,XY повна гонадна дисгенезія — це рідкісний стан, при якому людина має чоловічі хромосоми (XY), але її репродуктивні органи (гонади) розвиваються неправильно. В результаті вона народжується з жіночими зовнішніми та внутрішніми статевими органами.

Це рідкісний генетичний стан, при якому організм не може виробляти достатню кількість певних гормонів через проблему з обробкою холестерину. Це призводить до неповного розвитку чоловічих статевих органів у осіб з чоловічими хромосомами (XY), а...

Рідкісний стан, за якого людина з чоловічими хромосомами (46,XY) має яєчка, що не можуть виробляти достатньо тестостерону, що призводить до неповного розвитку чоловічих статевих органів. Зовнішній вигляд може варіювати від дещо недорозвинених чоловічих статевих...

Рідкісний стан, при якому людина з чоловічими хромосомами (46,XY) народжується з геніталіями, що виглядають жіночими або не повністю чоловічими, оскільки її організм не може виробляти достатньо чоловічих гормонів (андрогенів) під час розвитку.

Рідкісний стан, при якому особа з чоловічими хромосомами (46,XY) має геніталії, що не розвиваються типово через проблеми з виробленням або дією гормонів, що призводить до недорозвинених або жіночих зовнішніх геніталій.

Рідкісне генетичне захворювання, що впливає на статевий розвиток та функцію наднирників. Воно спричинене змінами в гені CYP11A1, що призводить до тяжкої недостатності наднирників (неможливості виробляти певні гормони) та відмінностей у розвитку геніталій. У тяжких...

Це рідкісний генетичний стан, при якому особа з чоловічими хромосомами (46,XY) має недорозвинені зовнішні чоловічі статеві органи при народженні, оскільки її організм не може виробляти достатньо ключового чоловічого гормону дигідротестостерону (ДГТ) через спеціальний «чорний...

Це рідкісний генетичний стан, який впливає на те, як організм виробляє певні гормони. У людей з чоловічими хромосомами (46,XY) яєчка не можуть виробляти достатньо чоловічих гормонів (андрогенів) через відсутність ферменту. Це призводить до неповного...