Клінічне визначення
Х-зчеплена мозочкова атаксія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає частину мозку, відповідальну за координацію рухів (мозочок). Воно успадковується через Х-хромосому і зазвичай починається в дитинстві або ранньому дорослому віці. Основним симптомом є порушення рівноваги та координації (атаксія), а також можливі м'язова скутість, невиразна мова або проблеми з рухами очей.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають труднощі з ходьбою, можуть спотикатися або часто падати, а також мають проблеми з дрібною моторикою, наприклад, письмом або застібанням ґудзиків. Вони також можуть відчувати м'язову скутість (спастичність), невиразну або сповільнену мову (дизартрію) та аномальні рухи очей. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці та погіршуються з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені, зчепленому з Х-хромосомою. МРТ може показати зменшення (атрофію) мозочка. Іноді проводяться інші тести для виключення інших причин атаксії.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, логопедичну терапію для труднощів спілкування та ліки для зменшення м'язової скутості або тремору. Допоміжні пристрої, такі як ходунки або інвалідні візки, можуть знадобитися в міру прогресування захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спадкової атаксії (наприклад, атаксію Фрідрейха або спіноцеребелярні атаксії), розсіяний склероз, інсульт, що вражає мозочок, або дефіцит вітаміну Е. Генетичне тестування допомагає відрізнити Х-зчеплену мозочкову атаксію від цих розладів.
