Головна › Рідкісні захворювання › Х-зчеплена спастична параплегія типу 34
ORPHA:171607 Рідкісне в Європі

Х-зчеплена спастична параплегія типу 34

International Name (EN): X-linked spastic paraplegia type 34

1 Клінічне визначення

Х-зчеплена спастична параплегія типу 34 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи в пізньому дитинстві або ранньому дорослому віці.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 24 випадки.

3 Клінічні прояви

Симптоми починаються в пізньому дитинстві або ранньому дорослому віці та повільно погіршуються з часом. Люди можуть мати скуту, незграбну ходу (спастичну ходу), підвищені рефлекси в ногах і м'язові спазми. Деякі дорослі можуть також відчувати біль у ногах і зниження здатності відчувати вібрацію в нижніх кінцівках.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у специфічному гені, пов'язаному з цим станом.

6 Лікування та терапія

Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію для покращення рухливості, вправи на розтяжку, ліки для зменшення м'язової скутості та спазмів, а також допоміжні пристрої, такі як тростини або ходунки.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, церебральний параліч та травму спинного мозку. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей конкретний тип.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →