Клінічне визначення
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Зоріка — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє порушення навчання та розвитку від помірного до тяжкого ступеня. Воно успадковується через X-хромосому та спричинене змінами в гені ZNF711.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігаються інтелектуальна недостатність, затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння та ходьба, м’язова гіпотонія (знижений м’язовий тонус) і характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування для виявлення мутації в гені ZNF711. Лікарі також можуть оцінювати симптоми та сімейний анамнез.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів за допомогою терапії, такої як фізична, ерготерапія та логопедична терапія, а також освітньої підтримки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми Х-зчепленої інтелектуальної недостатності, спричинені мутаціями в інших генах, або такі стани, як синдром ламкої X-хромосоми.
