Клінічне визначення
Двобічна дифузна увеальна меланоцитарна проліферація (BDUMP) — рідкісний стан, за якого незлоякісні пігментні клітини швидко розростаються в середній оболонці обох очей. Зазвичай вона пов’язана з невиявленою злоякісною пухлиною в іншій ділянці організму, найчастіше в яєчниках або легенях, і може спричиняти прогресуючу втрату зору.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з BDUMP зазвичай спостерігається поступова втрата зору на обидва ока, яка може посилюватися протягом тижнів або місяців. Інші симптоми можуть включати нечіткість зору, плаваючі помутніння (мушки) та підвищену чутливість до світла. Огляд ока може виявити численні плоскі пігментовані плями на сітківці та червоно-оранжеве світіння в задньому відділі ока.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комплексний огляд ока, зокрема офтальмоскопію з розширеною зіницею, флуоресцеїнову ангіографію та оптичну когерентну томографію (ОКТ) для виявлення змін в оці. Оскільки BDUMP часто пов’язана з основною злоякісною пухлиною, лікарі також виконують візуалізаційні дослідження, як-от КТ або ПЕТ, для пошуку пухлин в інших ділянках організму.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на терапії основної злоякісної пухлини, наприклад хірургічному втручанні, хіміотерапії або променевій терапії. Специфічне для очей лікування може включати кортикостероїди для зменшення запалення, але втрата зору часто є незворотною. У деяких випадках для уповільнення прогресування можуть застосовувати лазерну терапію або опромінення ока.
Диференційна діагностика
Стани, які можуть нагадувати BDUMP, включають увеальну меланому (злоякісне новоутворення в оці), метастатичні пухлини в оці та інші причини увеїту (запалення всередині ока). Ретельний огляд ока та системне обстеження допомагають відрізнити BDUMP від цих станів.
