Клінічне визначення
Дельта-бета-таласемія — це рідкісне захворювання крові, яке впливає на те, як організм виробляє гемоглобін, білок в еритроцитах, що переносить кисень. При цьому стані організм виробляє менше або взагалі не виробляє дельта- та бета-глобінові ланцюги, але компенсує це збільшенням вироблення фетального гемоглобіну.
Епідеміологія та поширеність
Поширене по всьому світу, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати від легких до тяжких і включати втому, бліду шкіру, уповільнене зростання та проблеми з кістками. У деяких людей може бути збільшена селезінка або потреба в переливанні крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний гемоглобін HP:0011902Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцитарна анемія HP:0001935Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, включаючи загальний аналіз крові та електрофорез гемоглобіну, який вимірює типи гемоглобіну в крові. Генетичне тестування може підтвердити специфічні зміни генів.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Легкі випадки можуть не потребувати лікування. Більш тяжкі випадки можуть вимагати регулярних переливань крові, добавок фолієвої кислоти, а іноді й видалення селезінки. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи таласемії (наприклад, бета-таласемію), серпоподібноклітинну хворобу та інші анемії. Лікар може відрізнити їх за допомогою специфічних аналізів крові.
