Головна › Рідкісні захворювання › Двочастинна таранна кістка
ORPHA:364198 Рідкісне в Європі

Двочастинна таранна кістка

International Name (EN): Bipartite talus

1 Клінічне визначення

Двочастинна таранна кістка — це рідкісне генетичне захворювання кісток, при якому таранна кістка в гомілковостопному суглобі розділена на дві окремі частини, а не є однією суцільною кісткою. Це може спричинити біль та інші проблеми в стопі та гомілковостопному суглобі.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: 23 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

У людей з двочастинною таранною кісткою може виникати біль у стопі або гомілковостопному суглобі, який може з'являтися під час фізичних вправ або навіть без навантаження. Вони також можуть відчувати часті розтягнення гомілковостопного суглоба, слабкість зв'язок гомілковостопного суглоба, обмеження рухів у гомілковостопному суглобі (особливо при згинанні стопи вниз, повороті стопи назовні та всередину) та легкий набряк.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі зазвичай діагностують двочастинну таранну кістку за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, комп'ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ). Ці зображення показують два окремі фрагменти кістки в таранній кістці.

6 Лікування та терапія

Лікування часто починається з відпочинку, прикладання льоду та протизапальних препаратів. Фізична терапія може допомогти зміцнити гомілковостопний суглоб. Якщо симптоми тяжкі, лікар може рекомендувати ортез або навіть хірургічне втручання для видалення додаткового фрагмента кістки або з'єднання частин разом.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати як двочастинна таранна кістка, включають розтягнення гомілковостопного суглоба, переломи, артрит або інші проблеми росту кісток у гомілковостопному суглобі.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →