Клінічне визначення
Ниркова дисплазія — це стан, за якого одна або обидві нирки не розвиваються нормально. Коли уражені обидві нирки (двобічна дисплазія), ступінь тяжкості може варіювати від легкого до тяжкого. У тяжких випадках нирки можуть функціонувати недостатньо добре, що призводить до ниркової недостатності в дитячому віці.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі: невідома.
Клінічні прояви
У деяких людей з легкою двобічною нирковою дисплазією може не бути симптомів, якщо їхні нирки все ще працюють достатньо добре. У тяжких випадках симптоми ниркової недостатності можуть з’явитися в дитячому віці, такі як відставання в рості, набряки, втома та зміни сечовипускання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити ниркову дисплазію на основі пренатального УЗД, яке виявляє аномальні нирки. Після народження візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, КТ або МРТ, можуть підтвердити діагноз. Аналізи крові та сечі перевіряють функцію нирок.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на підтримці функції нирок. У легких випадках може бути достатньо регулярного спостереження та ліків для захисту нирок. У тяжких випадках може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають полікістозну хворобу нирок, обструктивну уропатію та інші причини ниркової недостатності в дітей. Їх виключають за допомогою візуалізаційних і генетичних досліджень.
