Клінічне визначення
Двосторонній стріатальний некроз немовлят (ДСНН) — рідкісне захворювання головного мозку, що вражає специфічні глибокі ділянки мозку, які називаються базальними гангліями. Ці ділянки контролюють рухи. При ДСНН ці ділянки мозку пошкоджуються, що призводить до проблем з рухами та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1-9 на 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята з ДСНН часто спочатку розвиваються нормально, але потім починають втрачати набуті навички (регрес розвитку). У них можуть спостерігатися неконтрольовані рухи (хореоатетоз), м'язова ригідність (дистонія) і згодом сильне напруження м'язів рук і ніг (спастичний квадрипарез).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ДСНН за допомогою візуалізації головного мозку, наприклад МРТ, яка показує пошкодження хвостатого ядра, путамена та блідої кулі. Також може проводитися генетичне тестування для виявлення спадкових форм.
Лікування та терапія
Лікування ДСНН не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, включаючи медикаменти для зменшення м'язової ригідності та неконтрольованих рухів, фізичну терапію для підтримки рухливості та підтримуючий догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ДСНН, включають мітохондріальні розлади, синдром Лі та інші захворювання базальних гангліїв. Вони також викликають проблеми з рухами та зміни на МРТ головного мозку.
