Клінічне визначення
Демієлінізуюча спадкова моторно-сенсорна нейропатія — це група спадкових захворювань нервів, які пошкоджують захисну оболонку (мієлін) периферичних нервів, спричиняючи повільне проходження нервових сигналів, м'язову слабкість, оніміння та втрату рефлексів. Найпоширенішим типом є хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці і включають слабкість і атрофію м'язів стоп, ніг і рук, що призводить до труднощів при ходьбі, частих спотикань і деформацій стоп, таких як високі склепіння. Також спостерігається втрата чутливості (оніміння або поколювання) в стопах і руках, а також зниження або відсутність рефлексів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, дослідженні провідності нервів (яке показує повільне проходження нервових сигналів) та генетичному тестуванні для виявлення специфічної генетичної мутації. Іноді може бути проведена біопсія нерва.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це включає фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності, ортези або ортопедичні вироби для підтримки слабких кінцівок, а іноді хірургічне втручання для виправлення деформацій стоп. Знеболювальні препарати можуть допомогти при нервовому болю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП), яка є аутоімунним розладом; інші спадкові нейропатії, такі як спадкова сенсорна та автономна нейропатія; та набуті причини, такі як діабет або дефіцит вітамінів.
