Біологічна функція та патогенез
Ген SIN3A кодує білок-корепресор транскрипції, який знаходиться переважно в ядрі, де він взаємодіє з хроматином. SIN3A допомагає регулювати експресію генів, залучаючи гістонові деацетилази (HDAC) до специфічних ділянок ДНК, видаляючи ацетильні групи з гістонів і тим самим сприяючи компактному, репресованому стану хроматину. Таким чином, він контролює активність багатьох генів, залучених до прогресування клітинного циклу, диференціації та розвитку. Цей процес важливий для правильного ембріонального розвитку, підтримки стовбурових клітин і нормальної клітинної функції.
Патогенні варіанти в одній копії гена SIN3A порушують цю транскрипційну регуляцію та спричиняють розлад, пов'язаний з SIN3A, — нейророзвитковий розлад з варіабельними ознаками. Коли SIN3A не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші системи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, порушення мовлення та поведінкові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром мікроделеції 15q24 ORPHA:94065Роль у фенотипі
