Клінічний опис та значення
Мікрофалія, також відома як мікропеніс, — це стан, при якому статевий член аномально малий, зазвичай менше 2,5 стандартних відхилень від середнього для віку та стадії статевого розвитку. Зазвичай спричинений недостатньою андрогенною стимуляцією під час внутрішньоутробного розвитку або дефіцитом гормону росту, часто пов'язаний з гіпоталамо-гіпофізарними аномаліями. Стан може бути ізольованим або частиною ширшого синдрому з іншими вродженими аномаліями, такими як крипторхізм або гіпоспадія. Діагностика базується на ретельному вимірюванні довжини розтягнутого статевого члена та оцінці гормональних рівнів. Лікування може включати терапію тестостероном або хірургічні варіанти, залежно від основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)