Клінічне визначення
SAPHO-синдром — рідкісний стан, за якого імунна система організму спричиняє запалення шкіри та кісток, що призводить до болючих шкірних висипань і проблем з кістками. Він не спричинений інфекцією.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
У людей із SAPHO-синдромом можуть бути ураження шкіри, як-от акне або пустули на кистях і стопах, разом із болем у кістках і набряком, особливо в ділянці грудної клітки, хребта або суглобів. Симптоми можуть з'являтися та зникати з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія грудної клітки HP:0000765Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Біль у грудях HP:0100749Дуже часто (99-80%)
-
Біль у кістках HP:0002653Дуже часто (99-80%)
-
Гіперостоз HP:0100774Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують SAPHO-синдром, оцінюючи шкірні та кісткові симптоми, використовуючи візуалізаційні дослідження, як-от рентгенографію або МРТ, щоб побачити зміни в кістках, а іноді виконуючи біопсію шкіри, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів за допомогою протизапальних препаратів, знеболювальних засобів, а іноді сильніших препаратів, які пригнічують імунну систему. Фізична терапія також може допомогти при проблемах із кістками та суглобами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на SAPHO-синдром, включають псоріаз із артритом, анкілозивний спондиліт і хронічні інфекції кісток. Лікарі намагаються відрізнити їх на основі специфічних симптомів і тестів.
