Клінічне визначення
Розщілина грудини — це рідкісна вроджена вада, при якій грудина (sternum) не повністю формується або не закривається, залишаючи проміжок. Це може бути частковим або повним і зазвичай не помітно при народженні, за винятком видимого випинання в центрі грудної клітки.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня поширеність при народженні становить 2,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Точкова поширеність у Європі: 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
У новонароджених основною ознакою є видиме випинання в центрі грудної клітки, коли дитина плаче або видихає. Без лікування це може спричинити задишку, кашель, часті легеневі інфекції та підвищити ризик травмування серця, легень і великих кровоносних судин.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія грудини HP:0000766Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія грудної клітки HP:0000765Дуже часто (99-80%)
-
Розщеплення грудини HP:0010309Дуже часто (99-80%)
-
Задишка HP:0002094Часто (79-30%)
-
Кашель HP:0012735Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують розщілину грудини за допомогою фізикального обстеження та візуалізаційних методів, таких як ультразвук, КТ або МРТ, щоб побачити проміжок у груднині та перевірити наявність інших пов'язаних проблем.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне закриття проміжку для захисту органів, що лежать під ним. Це часто роблять у ранньому дитинстві, щоб запобігти ускладненням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають pectus excavatum (впала грудна клітка), pectus carinatum (куряча грудна клітка) та інші деформації грудної стінки. Лікар може відрізнити їх за допомогою візуалізаційних досліджень.
