Гени

Ген HS2ST1 кодує гепарансульфат-2-O-сульфотрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинному компартменті, де відбувається модифікація та сортування білків і ліпідів. Цей фермент приєднує сульфатні групи до певних позицій у ланцюгах гепарансульфату...

Ген HS3ST6 кодує фермент гепарансульфат-глюкозамін-3-сульфотрансферазу 6, який переважно знаходиться в апараті Гольджі — клітинному компартменті, де білки та ліпіди модифікуються і сортуються. Цей фермент приєднує сульфатні групи до певних позицій у ланцюгах гепарансульфату —...

Ген HS6ST1 кодує гепарансульфат 6-O-сульфотрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинному компартменті, де білки та ліпіди модифікуються і сортуються. Цей фермент додає сульфатні групи до певних позицій у ланцюгах гепарансульфату...

Ген HSD11B1 кодує 11β-гідроксистероїд дегідрогеназу типу 1, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин печінки, жирової тканини та інших органів. Цей фермент перетворює неактивний кортизон у активний кортизол — гормон, який регулює метаболізм,...

Ген HSD11B2 кодує фермент 11β-гідроксистероїд дегідрогеназу типу 2 (11β-HSD2), який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин нирок, товстої кишки та слинних залоз. Цей фермент перетворює активний кортизол на неактивний кортизон, захищаючи таким чином мінералокортикоїдні рецептори...

Ген HSD17B10 кодує фермент гідроксистероїд 17-бета-дегідрогеназу 10, який знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати певні стероїдні гормони, а також бере участь в обміні жирних кислот з розгалуженим ланцюгом і підтримці стабільності мітохондріальної...

Ген HSD17B3 кодує фермент 17β-гідроксистероїд дегідрогеназу типу 3, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин Лейдіга яєчок. Цей фермент допомагає перетворювати андростендіон на тестостерон, що є ключовим етапом у виробленні чоловічого статевого гормону. Завдяки...

Ген HSD17B4 кодує багатофункціональний фермент під назвою 17β-гідроксистероїд дегідрогеназа типу 4, який знаходиться переважно в пероксисомах — маленьких органелах, що беруть участь у метаболізмі ліпідів. Цей фермент допомагає розщеплювати жирні кислоти та стероїди, видаляючи...

Ген HSD3B2 кодує 3β-гідроксистероїддегідрогеназу типу 2, фермент, що знаходиться в мітохондріях і ендоплазматичному ретикулумі стероїдпродукуючих клітин, переважно в надниркових залозах і статевих залозах. Цей фермент допомагає перетворювати прегненолон у прогестерон, а дегідроепіандростерон в андростендіон,...

Ген HSD3B7 кодує гідрокси-дельта-5-стероїддегідрогеназу, 3-бета- та стероїд-дельта-ізомеразу 7 — фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин печінки. Цей фермент допомагає розщеплювати холестерин на жовчні кислоти, каталізуючи специфічну хімічну реакцію, яка перетворює молекулу-попередник в...

Ген HSF4 кодує транскрипційний фактор теплового шоку 4, білок, що знаходиться переважно в ядрі клітин, зокрема в кришталику ока. HSF4 допомагає регулювати експресію білків теплового шоку та інших генів, які захищають клітини від стресу...

Ген HSPA9 кодує мітохондріальний шаперон, представник родини Hsp70, який знаходиться переважно в мітохондріях. Цей білок допомагає правильно згортати новосинтезовані білки, перезгортати пошкоджені білки та транспортувати білки через мітохондріальні мембрани. Завдяки цьому він підтримує функцію...

Ген HSPB1 кодує білок теплового шоку бета-1 (HSPB1), також відомий як HSP27, який знаходиться переважно в цитоплазмі, але також може локалізуватися в ядрі та мітохондріях. HSPB1 функціонує як молекулярний шаперон, який допомагає захищати клітини...

Ген HSPB3 кодує малий білок теплового шоку, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. Цей білок допомагає підтримувати правильне складання інших білків і запобігає їх злипанню в умовах стресу. Завдяки цьому він захищає...

Ген HSPB8 кодує малий білок теплового шоку, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. HSPB8 допомагає підтримувати контроль якості білків, зв'язуючись з неправильно згорнутими білками та запобігаючи їх агрегації, а також сприяє деградації пошкоджених...

Ген HSPBAP1 кодує білок, відомий як білок 1, асоційований з HSPB1, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. Цей білок взаємодіє з HSPB1 (білком теплового шоку бета-1), молекулярним шапероном, який допомагає захищати клітини...

Ген HSPD1 кодує білок теплового шоку 60 (Hsp60), шаперонін, що знаходиться переважно в мітохондріях. Hsp60 допомагає згортати новосинтезовані білки та перезгортати пошкоджені, забезпечуючи набуття ними правильної тривимірної форми. Завдяки цьому він підтримує якість мітохондріальних...

Ген HSPG2 кодує перлекан, великий гепарансульфатний протеоглікан, що знаходиться переважно в базальних мембранах і позаклітинному матриксі. Перлекан допомагає організувати позаклітинний матрикс і зв'язує фактори росту, такі як FGF, для регуляції клітинної сигналізації. Завдяки цьому...

Ген HTR1A кодує рецептор 5-HT1A, серотоніновий рецептор, який знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів головного та спинного мозку. Цей рецептор допомагає контролювати сигналізацію, зв'язуючись із серотоніном і активуючи G-білки, які потім пригнічують фермент аденілатциклазу...

Ген HTRA1 кодує серинову протеазу, фермент, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та всередині клітин. HTRA1 допомагає розщеплювати інші білки, розрізаючи їх на менші частини, — процес, відомий як протеоліз. Таким чином він регулює...

Ген HTRA2 кодує серинову протеазу під назвою HtrA2, яка знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих компартментах клітин. HtrA2 допомагає розщеплювати пошкоджені або неправильно згорнуті білки та регулює запрограмовану загибель клітин, взаємодіючи з інгібіторами апоптозних...

Ген HTT кодує хантінгтин — великий білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та асоційований з везикулами, мікротрубочками і ядром. Хантінгтин допомагає регулювати внутрішньоклітинний транспорт, синаптичну функцію та транскрипцію, взаємодіючи з численними білками та сприяючи...

Ген HUWE1 кодує велику E3 убіквітин-протеїн лігазу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей фермент допомагає приєднувати молекули убіквітину до певних цільових білків, позначаючи їх для деградації протеасомою або змінюючи їхню активність. Таким...

Ген HYAL1 кодує гіалуронідазу 1, фермент, що знаходиться переважно в лізосомах, центрах переробки клітини. Гіалуронідаза 1 допомагає розщеплювати гіалуронову кислоту, велику цукрову молекулу, яка є основним компонентом позаклітинного матриксу. Завдяки цьому вона дозволяє гіалуроновій...

Ген HYAL2 кодує гіалуронідазу 2 — фермент, що знаходиться переважно на поверхні клітини та в лізосомах. Гіалуронідаза 2 допомагає розщеплювати гіалуронову кислоту, велику цукрову молекулу, яка є основним компонентом позаклітинного матриксу. Завдяки цьому вона...

Ген HYCC1 кодує гіацин — білок, що знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та апарату Гольджі. Гіацин є субодиницею ліпідкіназного комплексу PI4KA, який допомагає утворювати ліпід під назвою фосфатидилінозитол-4-фосфат (PI4P). Завдяки цьому він допомагає...

Ген HYDIN кодує білок HYDIN, який переважно знаходиться в апараті центральної пари рухливих війок і джгутиків. HYDIN допомагає організувати мікротрубочки центральної пари та, ймовірно, регулює биття війок і джгутиків. Завдяки цьому він забезпечує належний...

Ген HYLS1 кодує центріолярний білок, який знаходиться переважно в центріолях — циліндричних структурах, що утворюють основу війок і центріол. HYLS1 допомагає на ранніх етапах формування центріолей та циліогенезу, залучаючи інші білки та організовуючи структуру...

Ген HYMAI кодує довгу некодуючу РНК, яка знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі клітин. Ця РНК допомагає регулювати експресію сусідніх імпринтингованих генів, зокрема PLAGL1, шляхом взаємодії з хроматином і контролю імпринтингу цієї ділянки. Завдяки...

Ген IARS1 кодує ізолейцил-тРНК-синтетазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент приєднує амінокислоту ізолейцин до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білка. Завдяки цьому він забезпечує правильне включення ізолейцину...