HSD3B2 — гідрокси-дельта-5-стероїддегідрогеназа, 3-бета- та стероїд-дельта-ізомераза 2

Ген HSD3B2 кодує 3β-гідроксистероїддегідрогеназу типу 2, фермент, що знаходиться в мітохондріях і ендоплазматичному ретикулумі стероїдпродукуючих клітин, переважно в надниркових залозах і статевих залозах. Цей фермент допомагає перетворювати прегненолон у прогестерон, а дегідроепіандростерон в андростендіон, що є важливими етапами виробництва кортизолу, альдостерону та статевих гормонів. Завдяки цьому він дозволяє організму синтезувати ці гормони, які мають вирішальне значення для сольового балансу, реакції на стрес і статевого розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HSD3B2 порушують вироблення цих гормонів і спричиняють дефіцит 3β-гідроксистероїддегідрогенази, рідкісний розлад стероїдогенезу. Коли фермент не працює належним чином, організм не може виробляти достатньо кортизолу, альдостерону та статевих гормонів, що може впливати на надниркові залози та репродуктивну систему і спричиняти такі проблеми, як втрата солі, низький рівень цукру в крові, неоднозначні геніталії у хлопчиків і затримка статевого дозрівання.